Definicja
Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. W Polsce choruje na nią ok. 2000 osób [1]. Choroba „dotyczy przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu. Komórki te wydzielają nieprawidłowy, gęsty i lepki, śluz. Wydzielina ta gromadzi się w różnych układach, zwłaszcza w oskrzelach, płucach, przewodzie pokarmowym i układzie rozrodczym, upośledzając ich działanie i powodując występowanie różnych powikłań” [2].
Mukowiscydoza to choroba, którą dziedziczymy razem z nieprawidłową mutacją genów. „Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Jednocześnie należy pamiętać, że nie każde kolejne dziecko rodziców (nosicieli) nieprawidłowego genu musi być chore” [3].
Przyczyny
Przyczyną choroby jest mutacja genu kodującego białko CFTR [4]. Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, która wpływa na pracę układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego – wszystkie objęte nią obszary związane są z występowaniem w ich obrębie gruczołów śluzowych.[5].
- Zaburzenia układu oddechowego – śluz zatyka oskrzela i oskrzeliki i utrudnia oddychanie.
- Zaburzenia układu pokarmowego – śluz blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które przez to nie dostają się do jelit.
- Zaburzenia układu rozrodczego – śluz zatyka nasieniowody, prowadząc do utraty płodności.
Objawy
Symptomy mukowiscydozy w układzie oddechowym (pojawiają się w ponad 90% przypadków) [6]:
- napadowy lub przewlekły kaszel
- duszności
- nawracające zapalenie płuc lub oskrzeli, powodujące w konsekwencji rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc
- zapalenie oskrzeli
- polipy nosa
- przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa (pojawiają się głównie u starszych dzieci i dorosłych pacjentów)
- lepki i gęsty śluz, który zalegając w oskrzelach prowadzi do rozwoju bakterii
- przewlekłe zakażenie pałeczkami ropy błękitnej lub gronkowcem złocistym.
Symptomy mukowiscydozy w układzie pokarmowym (pojawiają się w około 75% przypadków): żółtaczka noworodków, która trwa zbyt długo [7]:
- obfite stolce o brzydkim zapachu i tłuszczowej strukturze (występujące już we wczesnym dzieciństwie)
- problemy z nabieraniem masy ciała i wzrostem
- wypadanie śluzówki odbytnicy
- padanie śluzówki odbytnicy
- kamica żółciowa u dzieci
- nawracające zapalenie trzustki u dzieci
- blokowanie przewodów trzustkowych przez gęsty i lepki śluz, spożywane produkty nie są trawione i odpowiednio wchłaniane
- na etapie płodowym – skręt jelita
- zablokowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
- czasem pojawia się wtórna marskość żółciowa wątroby.
Inne objawy mukowiscydozy:
- opóźnienie w rozwoju fizycznym
- bardzo „słony pot”
- problemy z rozwojem mięśni
- ciągłe zmęczenie (szczególnie podczas wysiłki fizycznego jest ono nadmierne)
- niedobory witamin A, D, E i K [8]
- zapalenie skóry z powodu niedoboru cynku
- pałeczkowatość palców [9].
Diagnostyka
Należy pamiętać, że im wcześniej zdiagnozuje się mukowiscydozę, tym większe są szanse na lepsze i dłuższe życie. „W diagnozowaniu wykonuje się tzw. test potowy, a następnie badania genetyczne. Genetyka molekularna pozwala wykryć mukowiscydozę u dziecka jeszcze w czasie trwania ciąży [10]. „Według danych CF Foundation Centeru 53% chorych na mukowiscydozę rozpoznaje się w pierwszych 6 miesiącach życia, a u 74% w wieku 2 lat”[11]. Od 2009 roku noworodki urodzone w Polsce „objęte są populacyjnym badaniem przesiewowym w kierunku wykrycia mukowiscydozy”[12].
Czynniki, które sugerują, że mamy do czynienia z mukowiscydozą[13]:
- co najmniej jeden objaw kliniczny choroby lub
- potwierdzone występowanie mukowiscydozy w rodzinie lub
- dodatni wynik badania przesiewowego.
Potwierdzenie rozpoznania [14]:
- dodatni wynik testu potowego (Cl- >60 mmol/l)w co najmniej dwóch badaniach lub
- wykrycie mutacji w obu allelach CFTR lub
- duża wartość przezbłonowej różnicy potencjałów.
Leczenie
„Na przełomie ostatnich dekad oczekiwana długość i jakość życia chorych na mukowiscydozę znacząco wzrosła, nadal jednak powikłania oskrzelowo-płucne pozostają główną przyczyną śmierci. Wraz z coraz lepszą opieką i leczeniem postęp choroby uległ znacznemu spowolnieniu”[15]. Główne zadanie leczenia mukowiscydozy to „łagodzenie jej objawów i sprawienie, że dzięki specjalnym lekom wydzielina będzie płynna. U niektórych pacjentów stosuje się wspomagająco antybiotykoterapię”[16].
Leczenie objawów ze strony układu oddechowego
Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków ją upłynniających i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także, przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych, ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Stosowanie kompleksowego leczenia w połączeniu z fizjoterapią ma spowolnić nieodwracalne zmiany oskrzelowo-płucne[17].
Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego
Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120 – 150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników chorych. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K. Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek[18].
Nowe sposoby leczenia opierające się na farmakoterapii, będące na etapie prób [19]:
- przyjmowanie cytokin, które mają za zadanie ograniczyć stan zapalny
- szczepionki doustne przeciwko Pseudomonas aeruginosa – wykorzystują reakcję tkanki limfatycznej jelit
- inhalacje liposomów – powodują, że śluz staje się bardziej płynny i łatwiej jest go usunąć
- inhalacje (UTP) – podwyższają uwodnienie płynu okołorzęskowego poprzez zwiększenie wydzielania Cl do światła oskrzeli
- inhalacje rekombimowanych antyproteaz – mają za zadanie przeciwdziałać uszkodzeniu oskrzeli
- terapia genowa – charakteryzuje się wprowadzaniem prawidłowego genu CFTR do komórek nabłonka oddechowego
- immunoglobuliny hiperimmunonizowane przeciwko najbardziej szkodliwej bakterii, Pseudomonas aeuroginosa.
Organizacje pomocowe
Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą
Ul. prof. Jana Rudnika 3b,
34-700 Rabka-Zdrój
Telefon: 18 267 60 60 wew. 342
poczta@ptwm.org.pl
MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę
Ul. Celna 6,
30-507 Kraków
Telefon: 12 292 31 80,
krakow@mukowiscydoza.pl
Fundacja Pomocy Chorym na Mukowiscydozę MUKOHELP
Oś. Kopernika 4/1
37-500 Jarosław
Telefon: 731 602 541, 883 602 541
kontakt@muko.help
Fundacja „Podaruj Oddech”
Wawel 1
41-200 Sosnowiec
Telefon: 533 093 899
fundacja@podarujoddech.org
http://fundacjapodarujoddech.pl/
MukoDieta – poradnik żywieniowy