Mukowiscydoza

Definicja

Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. W Polsce choruje na nią ok. 2000 osób [1]. Choroba „dotyczy przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu. Komórki te wydzielają nieprawidłowy, gęsty i lepki, śluz. Wydzielina ta gromadzi się w różnych układach, zwłaszcza w oskrzelach, płucach, przewodzie pokarmowym i układzie rozrodczym, upośledzając ich działanie i powodując występowanie różnych powikłań” [2].

Mukowiscydoza to choroba, którą dziedziczymy razem z nieprawidłową mutacją genów. „Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Jednocześnie należy pamiętać, że nie każde kolejne dziecko rodziców (nosicieli) nieprawidłowego genu musi być chore” [3].

 

Przyczyny

Przy­czyną choroby jest mutac­ja genu kodu­jącego białko CFTR [4]. Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, która wpływa na pracę układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego – wszystkie objęte nią obszary związane są z występowaniem w ich obrębie gruczołów śluzowych.[5].

  • Zaburzenia układu oddechowego – śluz zatyka oskrzela i oskrzeliki i utrudnia oddychanie.
  • Zaburzenia układu pokarmowego – śluz blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które przez to nie dostają się do jelit.
  • Zaburzenia układu rozrodczego – śluz zatyka nasieniowody, prowadząc do utraty płodności.

 

Objawy

Symptomy mukowiscydozy w układzie oddechowym (pojawiają się w ponad 90% przypadków) [6]:

  • napadowy lub przewlekły kaszel
  • duszności
  • nawracające zapalenie płuc lub oskrzeli, powodujące w konsekwencji rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc
  • zapalenie oskrzeli
  • polipy nosa
  • przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa (pojawiają się głównie u starszych dzieci i dorosłych pacjentów)
  • lepki i gęsty śluz, który zalegając w oskrzelach prowadzi do rozwoju bakterii
  • przewlekłe zakażenie pałeczkami ropy błękitnej lub gronkowcem złocistym.

 

Symptomy mukowiscydozy w układzie pokarmowym (pojawiają się w około 75% przypadków): żółtaczka noworodków, która trwa zbyt długo [7]:

  • obfite stolce o brzydkim zapachu i tłuszczowej strukturze (występujące już we wczesnym dzieciństwie)
  • problemy z nabieraniem masy ciała i wzrostem
  • wypadanie śluzówki odbytnicy
  • padanie śluzówki odbytnicy
  • kamica żółciowa u dzieci
  • nawracające zapalenie trzustki u dzieci
  • blokowanie przewodów trzustkowych przez gęsty i lepki śluz, spożywane produkty nie są trawione i odpowiednio wchłaniane
  • na etapie płodowym – skręt jelita
  • zablokowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
  • czasem pojawia się wtórna marskość żółciowa wątroby.

 

Inne objawy mukowiscydozy:

  • opóźnienie w rozwoju fizycznym
  • bardzo „słony pot”
  • problemy z rozwojem mięśni
  • ciągłe zmęczenie (szczególnie podczas wysiłki fizycznego jest ono nadmierne)
  • niedobory witamin A, D, E i K [8]
  • zapalenie skóry z powodu niedoboru cynku
  • pałeczkowatość palców [9].

 

Diagnostyka

Należy pamiętać, że im wcześniej zdiagnozuje się mukowiscydozę, tym większe są szanse na lepsze i dłuższe życie. „W diagnozowaniu wykonuje się tzw. test potowy, a następnie badania genetyczne. Genetyka molekularna pozwala wykryć mukowiscydozę u dziecka jeszcze w czasie trwania ciąży [10]. „Według danych CF Foundation Centeru 53% chorych na mukowiscydozę rozpoznaje się w pierwszych 6 miesiącach życia, a u 74% w wieku 2 lat”[11]. Od 2009 roku noworodki urodzone w Polsce „objęte są populacyjnym badaniem przesiewowym w kierunku wykrycia mukowiscydozy”[12].

 

Czynniki, które sugerują, że mamy do czynienia z mukowiscydozą[13]:

  • co najmniej jeden objaw kliniczny choroby lub
  • potwierdzone występowanie mukowiscydozy w rodzinie lub
  • dodatni wynik badania przesiewowego.

 

Potwierdzenie rozpoznania [14]:

  • dodatni wynik testu potowego (Cl- >60 mmol/l)w co najmniej dwóch badaniach lub
  • wykrycie mutacji w obu allelach CFTR lub
  • duża wartość przezbłonowej różnicy potencjałów.



Leczenie

„Na przełomie ostatnich dekad oczekiwana długość i jakość życia chorych na mukowiscydozę znacząco wzrosła, nadal jednak powikłania oskrzelowo-płucne pozostają główną przyczyną śmierci. Wraz z coraz lepszą opieką i leczeniem postęp choroby uległ znacznemu spowolnieniu”[15]. Główne zadanie leczenia mukowiscydozy to „łagodzenie jej objawów i sprawienie, że dzięki specjalnym lekom wydzielina będzie płynna. U niektórych pacjentów stosuje się wspomagająco antybiotykoterapię”[16].

 

Leczenie objawów ze strony układu oddechowego

Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków ją upłynniających i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także, przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych, ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Stosowanie kompleksowego leczenia w połączeniu z fizjoterapią ma spowolnić nieodwracalne zmiany oskrzelowo-płucne[17]. 

Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego

Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120 – 150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników chorych. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K. Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek[18]

Nowe sposoby leczenia opierające się na farmakoterapii, będące na etapie prób [19]:

  • przyjmowanie cytokin, które mają za zadanie ograniczyć stan zapalny
  • szczepionki doustne przeciwko Pseudomonas aeruginosa – wykorzystują reakcję tkanki limfatycznej jelit
  • inhalacje liposomów – powodują, że śluz staje się bardziej płynny i łatwiej jest go usunąć
  • inhalacje (UTP) – podwyższają uwodnienie płynu okołorzęskowego poprzez zwiększenie wydzielania Cl do światła oskrzeli
  • inhalacje rekombimowanych antyproteaz – mają za zadanie przeciwdziałać uszkodzeniu oskrzeli
  • terapia genowa – charakteryzuje się wprowadzaniem prawidłowego genu CFTR do komórek nabłonka oddechowego
  • immunoglobuliny hiperimmunonizowane przeciwko najbardziej szkodliwej bakterii, Pseudomonas aeuroginosa.

Organizacje pomocowe

 

Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą

Ul. prof. Jana Rudnika 3b,
34-700 Rabka-Zdrój

Telefon: 18 267 60 60 wew. 342

poczta@ptwm.org.pl

www.ptwm.org.pl

 

MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę

Ul. Celna 6,
30-507 Kraków

Telefon: 12 292 31 80,
krakow@mukowiscydoza.pl

www.mukowiscydoza.pl

Fundacja Pomocy Chorym na Mukowiscydozę MUKOHELP

Oś. Kopernika 4/1
37-500 Jarosław

Telefon: 731 602 541, 883 602 541
kontakt@muko.help

http://muko.help

 

Fundacja „Podaruj Oddech”

Wawel 1
41-200 Sosnowiec

Telefon: 533 093 899
fundacja@podarujoddech.org

​http://fundacjapodarujoddech.pl/​

 

MukoDieta – poradnik żywieniowy

https://www.facebook.com/MukoDieta/

Źródła

[1] Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, https://www.ptwm.org.pl/pl/mukowiscydoza-rozpoznanie, (dostęp: 17.07.2018).
[2] Pediatria, https://pediatria.mp.pl/choroby/genetyka/151740,mukowiscydoza-zwloknienie-torbielowate (dostęp: 17.07.2018).
[3] Metonet, http://www.medonet.pl/choroby-od-a-do-z/choroby-genetyczne,mukowiscydoza—przyczyny–objawy–leczenie,artykul,1637565.html, (dostęp: 18.07.2018).
[4] Genetyczne.pl, https://www.genetyczne.pl/choroby-genetyczne/11/ (dostęp: 17.07.2018).
[5] Metonet, http://www.medonet.pl/choroby-od-a-do-z/choroby-genetyczne,mukowiscydoza—przyczyny–objawy–leczenie,artykul,1637565.html, (dostęp: 18.07.2018).
[6] Fundacja MATIO, http://www.mukowiscydoza.pl/o-nas/mukowiscydoza-wszystko-o-chorobie/4-czym-jest-mukowiscydoza.html (dostęp: 17.07.2018).
[7] Ibidem.
[8] Ibidem.
[9] Montgomery G.S., Howenstine M., (2010). Mukowiscydoza, „Pediatria po Dyplomie” Vol. 14 Nr 6, s. 29.
[10]MUKOHELP, http://muko.help/8-strona-glowna/5-co-to-jest-mukowiscydoza (dostęp: 18.07.2018).
[11] Montgomery G.S., Howenstine M., (2010). Mukowiscydoza, „Pediatria po Dyplomie” Vol. 14 Nr 6, s. 29.
[12] Zdrowie PAP, https://zdrowie.pap.pl/byc-zdrowym/10-faktow-o-mukowiscydozie (dostęp: 18.07.2018).
[13] Fundacja MATIO, http://www.mukowiscydoza.pl/o-nas/mukowiscydoza-wszystko-o-chorobie/5-rozpoznanie-mukowiscydozy.html, (dostęp: 17.07.2018).
[14] Ibidem.
[15] Walicka-Serzysko, K., Postek, M., Sands, D. (2017). Silent lung zone-application of multi-breath nitrogen washout test (MBNW) in the diagnosis of small airways diseases in children-preliminary report based on literature and own experience. „Developmental period medicine”, 21(4), s. 375.
[16] Metonet, http://www.medonet.pl/choroby-od-a-do-z/choroby-genetyczne,mukowiscydoza—przyczyny–objawy–leczenie,artykul,1637565.html, (dostęp: 18.07.2018).
[17] Fundacja MATIO, http://www.mukowiscydoza.pl/o-nas/mukowiscydoza-wszystko-o-chorobie/6-leczenie-mukowiscydozy.html (dostęp: 17.07.2018).
[18] Ibidem.
[19] Metonet, http://www.medonet.pl/choroby-od-a-do-z/choroby-genetyczne,mukowiscydoza—przyczyny–objawy–leczenie,artykul,1637565.html, (dostęp: 18.07.2018). 
Facebook

Wykorzystujemy pliki Cookies. Czytaj więcej

internet explorer

Sprawdź jeszcze

Baza Wiedzy WSPORNIKA

Baza wiedzy

Artykuły, filmy instruktażowe oraz infografiki, które pomogą opiekunom faktycznym w codziennej pielęgnacji osoby niesamodzielnej.

Odwiedź Bazę Wiedzy
Aktualności

Aktualności

Bądź na bieżąco! Sprawdź informacje na temat organizowanych w Krakowie wydarzeń.

Sprawdź Aktualności
Organizacje pomocowe

Organizacje pomocowe

Dane teleadresowe organizacji pomocowych w Krakowie (policja, MOPS, Straż Miejska itd.)

Przejdź do listy Organizacji
Formularze

Formularze do pobrania

Zmiany w przepisach? Sprawdź aktualne procedury postępowania i pobierz potrzebne formularze.

Przejdź do Formularzy